Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Топ:
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Интересное:
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Отражение на счетах бухгалтерского учета процесса приобретения: Процесс заготовления представляет систему экономических событий, включающих приобретение организацией у поставщиков сырья...
Мероприятия для защиты от морозного пучения грунтов: Инженерная защита от морозного (криогенного) пучения грунтов необходима для легких малоэтажных зданий и других сооружений...
Дисциплины:
2018-01-04 | 752 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Синдром Клайнфельтера
Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза.
Узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие. Больные бесплодны.
Нарушения психики, умственная отсталость.
Оболочки щеки тельца полового хроматина.
Гарри Клайнфельтер
Х Х У Х У
Синдром Клайнфельтера
Норма
Другие варианты полисомии половых хромосом
Частота 1:1000. Большинство женщин имеют ряд нерезких
Отклонений в физическом развитии, нарушения функций
Яичников, преждевременный климакс, незначительное
снижение интеллекта. Часто бесплодны, 30% таких больных
Сохраняют генеративную функцию.
Развиты нормально, рост, как правило высокий, имеются
Некоторые аномалии зубов. При этом значительные задержки
Умственного развития обнаруживаются редко.
Синдрома Клайнфельтера. Наблюдаются более глубокие
Нарушения физического и психического развития.
Аномалии кариотипов при наследственных заболеваниях
Изменение наследственного аппарата
Кариотип
Болезнь
Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм
|
Синдром Шерешевского - Тернера
45X0;
Синдром Клайнфельтера
Полисомия по X-хромосоме у мужчин
47,XXY; 48,XXXY;
47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+
Трисомия по 13-й хромосоме
Синдром Патау
Синдром Эдвардса
47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+
Трисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+
Синдром Дауна
Трисомия по 21-й хромосоме
Делеция короткого плеча
Й хромосомы
Синдром кошачьего крика
XX, 5р-; 46,ху, 5р-
Делеция короткого плеча
Хромосомы
Синдром Прадера-Вилли
XX или ХУ, 15р-.
Мультифакториальные заболевания
Совокупность генов
Ревматизм, врожденные пороки сердца,
Гипертоническая и язвенная болезни,
Цирроз печени, сахарный диабет, псориаз,
Бронхиальная астма, шизофрения и др.
Предрасположенности и
+
Болезнь
Совокупность факторов окружающей среды
Лечение наследственных болезней
Устранение генетического
Дефекта путем введения
Генов в клетки пациентов
С целью направленного
Изменения генных
Дефектов или придания
Клеткам новых функций
(например, лечение
Врожденного
Иммунодефицита в 1990
Году при помощи
Пересадки гена.
Заболевания у потомства
(при переносе генов в
Половые клетки).
(заместительная,
Корригирующая) и
Симптоматическая
Терапия – нормализация
Нарушений без прямого
Воздействия на основной
генетический дефект:
С исключением поступления
С пищей тех веществ,
Концентрация которых в
Крови повышена
(например, лечение ФКУ
Диетой.)
(гормоны, ферменты и др.
|
Например, введение
Фактора VIII при гемофилии)
Врожденных пороков и др.
|
|
Семя – орган полового размножения и расселения растений: наружи у семян имеется плотный покров – кожура...
Биохимия спиртового брожения: Основу технологии получения пива составляет спиртовое брожение, - при котором сахар превращается...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!