Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
Топ:
Техника безопасности при работе на пароконвектомате: К обслуживанию пароконвектомата допускаются лица, прошедшие технический минимум по эксплуатации оборудования...
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Интересное:
Распространение рака на другие отдаленные от желудка органы: Характерных симптомов рака желудка не существует. Выраженные симптомы появляются, когда опухоль...
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Дисциплины:
2018-01-04 | 227 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Гемофилия А – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 8 свертывания крови (антигемофильного глобулина).
Клиническая картина: преобладают кровоизлияния
В крупные суставы конечностей, подкожные и внутримышечные гематомы, наличие крови в моче.
Гемофилия В – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина). Клинические проявления как при гемофилии А. Встречается в 10 раз реже.
Гемофилия С – аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов. Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.
Дисплазии
Синдром Марфана –
Наследственная патология соединительной ткани.
² А-Д тип наследования; частота 1: 20000;
² Нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, который отвечает за cинтез фибриллина (белок соединительной
Ткани, формирующий её эластичность).
² Патология опорно-двигательного аппарата: длинные и тонкие конечности с такими жепальцами, кифосколиоз, переразгибание в суставах.
² Нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия).
² Нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанов сердца и аневризма аорты.
Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры
И числа аутосом и половых хромосом
С хромосомными болезнями рождаются менее 1% новорожденных.
Отклонения числа половых хромосом и аутосом связаны с процессом нарушения мейоза. Большинство аномалий несовместимы с жизнью.
|
Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическим методом.
Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с возрастом матери.
Процесс нарушения мейоза
I деление
Мейоза
I деление
Мейоза
Нормальный мейоз
II деление мейоза
II деление мейоза
Нулисомия
Оплодотворение
Оплодотворение
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота – трисомия
(2n + 1)
Зигота – моносомия
(2n – 1)
N 1n 1n 1n
Изменения количества хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время I и II мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворённой яйцеклетки.
Синдром «кошачьего крика»
Пятой хромосомы).
|
|
Индивидуальные и групповые автопоилки: для животных. Схемы и конструкции...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!