Медико-Генетическое консультирование и пренатальная диагностика

НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

 

Медико-генетическое консультирование –специализированный вид мед помощи,имеющий цельюпрофессиональную оценку риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

 

Задачи МГК:

1. диагностика генетически обусловленных заболеваний

2. выявление, учет, динамическое наблюдение за лицами с наследственными заболеваниями.

 

3. консультация больных, страдающих наследственными заболеваниями и их родственников по поводу возможности выявления у них больного потомства.

 

4. оказание консультативной помощи сотрудникам мед учреждений и отдельным врачам по вопросам мед генетики.

 

Проспективное консультирование –проведение медико-генетическойкосультации при планированиирождения ребенка.

 

Ретроспективное консультирование -проведение медико-генетической косультации при ранеерожденном ребенке с наследственной либо врожденной патологией.

 

В процессе консультирования учитываются разные факторы, способные влиять на внутриутробное развитие плода-медикаменты и др химикаты, проф.вредности, заболевания беременной женщины и т д.

 

При необходимости вырабатывается план наблюдения и профилактики возможных нежелательных последствий.

 

Показания для направления пациентов

· рождение ребенка с наследственными заболеваниями или пороками развития

 

· наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития

 

· кровнородственный брак

· возраст матери старше 35 лет

· неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности

 

· наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождения, первичной аменореи, первичного бесплодия супругов

 

· угроза прерывания беременности с ранних сроков

· прием лекарственных пр. в ранние сроки беременности

· патология плода, выявленная при УЗИ

 

· изменение показателей скринирующих факторов (фетопротеина, ХГЧ, эстриола, оксипрогестерона) При направлении на МГК: наличие выписки о течение предыдущих беременностей, родов, состоянии новорожденного, результатах его обследования (с указанием данных патологоанатомического исследования)

 

 

Билет 22

 

АНОМАЛИИ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ. КЛАССИФИКАЦИЯ. ПРИНЦИПЫ

ЛЕЧЕНИЯ. АКУШЕРСКАЯ ТАКТИКА.

 

Аномалии родовой деятельности –нарушения сократительной функции матки,приводящие кизменению нормального течения родов.

 

Классификация:

По формам:

 

1. гипотонические формы

 

· слабость рд: первичная/ вторичная,

 

· слабость потуг первичная,/вторичная

 

2. гипертонические формы

 

· патологический прелиминарный период

 

· чрезмерно сильная р.д

 

· дискоординированная р.д.

 

• гипертонус нижнего сегмента

 

• циркуляторная дистоция матки (контракционное кольцо)

 

• тетания матки

 

Этиология

 

1. Материнские факторы (соматические заболевания,нарушения регулирующего влияния ЦНС ивегетативной системы, осложненное течение беременности, пат.изменения миометрия, перерастяжение матки, узкий таз, опухоли малого таза, анатомическая ригидность шейки матки)

 

2. Ятрогенные факторы (медикаментозные средства,несвоевременные методы подного пузыря)

 

3. Плодово-плацентарные факторы (пороки развития н.с.плода,предлежание плаценты и низкое еерасположение, ускоренное/запоздалое созревание плаценты, неправильное положение плода, вставление головки, крупный плод, преждевременное излитие околоплодных вод)

 

Лечение:

· Медикаментозный сон-отдых на2-3часа

 

· Вскрытие плодного пузыря

 

· Медикаментозная родостимуляция:

в латентную фазу и в активную фазу до 6 см – простагландины F_2α (энзапрост)

 

далее – окситоцин

 

Медикаментозный сон

 

Цель: регуляция суточного биоритма, снижение гипервозбудимости высших отделов ЦНС, восстановление метаболическиз процессов в миометрии, спазмолитический фактор (изменение механических свойств ткани шейки матки)

 

Схема 1:в/в Седуксен (Сибазон), Промедол, Димедрол, Но-Шпа) Схема 2 в/в Натрия оксибутират, Димедрол, Фентанил

 

Правила родостимуляции:

 

1.Проводится после вскрытия плодного пузыря 2.Выбор препарата зависит от наличия противопоказаний, степени раскрытия маточного зева, возможных побочных эффектов

 

3.Введение препаратов проводится внутривенно, с постоянной скоростью, на фоне спазмолитиков 4.Длительность родостимуляции – 4-6 часов

 

ЧРЕЗМЕРНО СИЛЬНАЯ РОДОВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

 

Лечение: цель- немедленное расслабление миометрия, метод- острый токолиз ГИНИПРАЛ 10 мкг в 100 мл 5% р. глюкозы в/в капельно

 

ДИСКООРДИНАЦИЯ РОДОВОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

 

Лечение: цель:перевести гипердинамическую родовую деятельность в гипотоническую, низить базальный тонус миометрия, восстановить вегетативное равновесие.

 

Методы: токолиз, акушерский наркоз, эпидуральная аналгезия, улучшение маточно-плацентарного кровотока.

 

Показания к кесареву сечению:

 

• Отсутствие эффекта от проводимой терапии в течение 4-6 часов

 

• Появление симптомов гипоксии плода

 

• Отягощенный акушерско-гинекологический и перинатальный анамнез

 

• Первородящие старшего возраста

 

• Сопутствующая акушерская патология