Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Топ:
Методика измерений сопротивления растеканию тока анодного заземления: Анодный заземлитель (анод) – проводник, погруженный в электролитическую среду (грунт, раствор электролита) и подключенный к положительному...
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного...
Установка замедленного коксования: Чем выше температура и ниже давление, тем место разрыва углеродной цепи всё больше смещается к её концу и значительно возрастает...
Интересное:
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Берегоукрепление оползневых склонов: На прибрежных склонах основной причиной развития оползневых процессов является подмыв водами рек естественных склонов...
Дисциплины:
2024-02-15 | 32 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Заболевания, обусловленные поражением гипоталамуса и гипофиза, встречаются у новорожденных и детей раннего возраста относительно редко. В большинстве случаев к поражениям гипоталамической области относят многие симптомы и синдромы неясной этиологии, связанные с проявлениями основного соматического, инфекционного заболевания или перинатального поражения центральной нервной системы.
Этиология и патогенез
Гипофиз осуществляет контроль над работой большинства желез внутренней секреции. Гипофиз - состоит из трех долей - передней (железистая, или аденогипофиз), средней (она развита меньше других) и задней (нервная доля) и вырабатывает гормоны, которые стимулируют работу практически всех других желёз внутренней секреции. В передней доле гипофиза - вырабатываются шесть важнейших гормонов, называемых доминирующими - тиреотропин, адренокортикотропный гормон (АКТГ) и 4 гонадотропных гормона, которые регулируют функции половых желёз. Тиреотропин ускоряет или замедляет работу щитовидной железы, а АКТГ отвечает за работу надпочечников. Передняя доля гипофиза производит – соматотропин. Хотя задняя доля гипофиза сама не вырабатывает ни одного гормона, тем не менее её роль в организме тоже очень велика и заключается в регулировании двух важных гормонов, вырабатываемых эпифизом - антидиуретического гормона (АДГ), который регулирует водный баланс организма, и окситоцина, который отвечает за сокращение гладких мышц и, в частности, матки во время родов.
Ко всем тропным гормонам гипофиза в гипоталамической области вырабатываются пептидные гормоны (рилизинг-гормоны), содержащие небольшое число аминокислот и обладающие эффективным влиянием на секрецию гипофизом тропных гормонов. Кроме того, имеются ингибиторы ко всем этим рилизинг-гормонам.
|
Гипоталамо-гипофизарные расстройства могут быть связаны с тяжелым гипоксическим, метаболическим, инфекционным поражением головного мозга, опухолевыми процессами головного мозга, а также являться частью синдрома у пациентов с аномалиями экстрагипофизарных структур, обычно имеющих общее эмбриологическое происхождение, таких как глаза и передний мозг. Перечень мутаций представлен в таблице 13.1.
Клиническая картина гипоталамо-гипофизарной недостаточности
Клинические признаки гипопитуитаризма могут проявиться у новорожденного на фоне течения основного заболевания, или позднее, как правило к 3 – 5 годам. Тяжесть клинических появлений варьирует в зависимости от дефицита соответствующих
Таблица 13.1. Мутации геномов, вызывающих аномальное развитие и функционирование гипофиза и гипоталамуса у человека
Ген | Фенотип | Наследование |
Изолированные | гормональные | нарушения |
GH1 | Изолированный дефицит соматотропина | Рецессивный, доминантный |
GHRHR | Изолированный дефицит соматотропина | Рецессивный |
TSH-b | Изолированный дефицит ТТГ и вторичный гипотиреоз | Рецессивный |
TRHR | Изолированный дефицит ТТГ и вторичный гипотиреоз | Рецессивный |
T-PIT | Дефицит АКТГ | Рецессивный |
PC 1 | Дефицит АКТГ, гипогликемия, нарушение толерантности к глюкозе, ожирение, гипогонадизм | Рецессивный |
POMC | Дефицит АКТГ, ожирение, рыжие волосы | Рецессивный |
DAX 1 | Врожденная гипоплозия надпочечников, гипогонадизм | Х-сцепленный |
GnRHR | Изолированный дефицит гонадотропина и гипогонадизм | Рецессивный |
KAL-1 | Синдром Кальмана | Х-сцепленный |
FSH-b | Первичная аменорея, дефект сперматогенеза | Рецессивнывный |
LH-b | Задержка полового созревания | Рецессивный |
AVP | Несахарный диабет | Рецессивный, доминантный |
Комбинированный | дефицит гормонов | гипофиза |
PIT1 | Дефицит соматотропина, ТТГ, пролактина | Рецессивный, доминантный |
PROP1 | Дефицит соматотропина, ТТГ, пролактина, ЛГ, ФСГ, АКТГ | Рецессивный |
Специфический | синдром | |
HESX1 | Септо-оптическая дисплазия | Рецессивный, доминантный |
LHX3 | Множественный дефицит гормонов гипофиза, короткая шея, ограниченная ротация | Рецессивный |
LHX4 | Дефицит соматотропина, ТТГ, АКТГ в сочетании с аномалиями мозжечка | Доминантный |
SOX3 | Изолированный дефицит гормона роста и задержка умственного развития | Х-сцепленный |
GLI2 | Голопрозэнцефалия и множественные дефекты средгнего мозга | Доминантный |
GLI3 | Синдром Паллистера-Холла | Доминантный |
Pitx 2 | Синдром Ригера | Доминантный |
|
гормонов. В неонатальном периоде проявления гипопитуитаризма могут быть неспецифическими: плохой аппетит, недостаточная прибавка массы тела синдром угнетения ЦНС, синдром гипервозбудимости ЦНС. Как правило, в клинике обращают на себя внимание гипофункция или дисфункция эндокринных желез центрального (вторичного) генеза (см. соответствующие разделы). Так, гипогликемия на фоне низкого уровня инсулина, длительно сохраняющаяся коньюгированная гипербилирубинемия , признаки несахарного диабета (полиурия, полидипсия, отрицательная весовая кривая) могут свидетельствовать о дефиците АКТГ. Умеренно выраженные симптомы гипотиреоза, длительно сохраняющаяся неконьюгированная гипербилирубинеми, температурная лабильность могут свидетельствовать о недостаточности ТТГ. Дефицит СТГ, в дальнейшем приводящий к развитию гипофизарного нанизма, в период новорожденности чаще всего проявляется только склонностью к гипогликемии.
Диагностика гипопитуитаризма.
Проблема диагностики заболеваний гипофиза и гипоталамуса у новорожденных чрезвычайно сложна, ввиду отсутствия объективных клинических признаков и лабораторных данных. Возможно, первыми лабораторно-диагностическими признаками, позволяющими заподозрить гипопитуитаризм будет длительно сохраняющаяся гипогликемия менее 2,6 ммоль/л, гипербилирубинемия, гипонатрий- и гипокалиемия. В дальнейшем, на базе специализированных лабораторий будет определяться уровень инсулина, кортизола, АКТГ, СТГ, ТТГ. Такие новорожденные обязательно должны быть осмотрены генетиком, офтальмологом, неврологом. При неодходимости исключения опухолевого процесса проводится КТ или МРТ головного мозга.
|
Дифференциальная диагностика
Проводится с опухолевыми поражениями желез внутренней секреции, опухолью гипофиза, хондродистрофией, болезнями обмена, некоторыми формами ретикулоэндотелиоза, травматическими, инфекционными, метаболическими поражениями ЦНС, течением генерализованных инфекционно-воспалительных процессов.
Лечение
Основа лечения – заместительное введение соответствующих гормонов сразу после установления диагноза. Дети должны находится под постоянным наблюдением эндокринолога (не реже 1 раза в мес), невролога.
|
|
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов (88‰)...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!