Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Топ:
Эволюция кровеносной системы позвоночных животных: Биологическая эволюция – необратимый процесс исторического развития живой природы...
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
Интересное:
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Дисциплины:
2024-02-15 | 27 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Код МКБ Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау
Встречается с частотой 1:5000 новорожденных. Большая часть эмбрионов погибает внутриутробно.
Этиопатогенез: нерасхождение хромосом в гаметогенезе, чаще возникает при возрасте матери старше 35 лет.
Клиника. Специфическими фенотипическими признаками являются микроцефалия, дефекты средней линии черепа, дефекты глаз (микрофтальмия, колобома радужки и анофтальм), незаращение губы и неба, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Характерно наличие пороков развития головного мозга, снижение слуха, множественных врожденных пороков сердца (дефектов перегородок и клапанов, декстрокардии), поликистозных почек, двурогой матки, крипторхизма, полидактилии, обезьяньей складки на ладони, нарушения дерматоглифики.
Диагностика. Как и при синдроме Дауна.
Лечение. Симптоматическое.
Прогноз. Около половины детей умирает в периоде новорожденности, еще около половины на 1 году жизни (менее 10% детей доживает до 1 года). У выживших выявляются глубокие дефекты умственного развития, глухота, немота, судорожный синдром, рецидивирующие инфекции.
Представленные синдромы являются наиболее широко известными аномалиями числа хромосом, всего же число заболеваний, обусловленных хромосомной и генной патологией исчисляется несколькими сотнями и ежегодно появляются данные о новых выявленных мутациях и их фенотипических проявлениях. Информация о данных заболеваниях представлена в соответствующих руководствах по клинической генетике.
4.2.ЭМРИОПАТИИ
Слабука Н.В., Гераськина В. П.
|
|
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Археология об основании Рима: Новые раскопки проясняют и такой острый дискуссионный вопрос, как дата самого возникновения Рима...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!