Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Кормораздатчик мобильный электрифицированный: схема и процесс работы устройства...
Топ:
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Интересное:
Инженерная защита территорий, зданий и сооружений от опасных геологических процессов: Изучение оползневых явлений, оценка устойчивости склонов и проектирование противооползневых сооружений — актуальнейшие задачи, стоящие перед отечественными...
Наиболее распространенные виды рака: Раковая опухоль — это самостоятельное новообразование, которое может возникнуть и от повышенного давления...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Дисциплины:
2017-05-20 | 614 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Подавляющее число моногенных наследственных болезней – это болезни с неизвестным первичным биохимическим дефектом. Для многих из них установлены те или иные обменные нарушения в организме на уровне патологических метаболитов, однако, остаётся неясным место обнаруживаемых биохимических отклонений в патогенезе болезни или последовательность отклонений. В других случаях нет никаких сведений о биохимических отклонениях в организме. Как правило, невыясненность биохимической природы мутаций сопровождает патологию таких функций, для которых остается до конца невыясненной их биохимическая основа. Это даёт основание надеяться на раскрытие в будущем биохимической основы многих мутаций, которые пока описываются на уровне клинических и патологоанатомических проявлений. Ниже на нескольких нозологических формах будет дано представление о моногенных болезнях этой группы.
МУКОВИСЦИДОЗ.
Это очень распространённая болезнь, с которой неизбежно имеют дело педиатры. Она встречается с частотой 1:2500 новорождённых. Развивается уже у новорождённых или детей раннего возраста, проявляясь преимущественно лёгочной и кишечной патологией. Среди детей с хронической лёгочной патологией муковисцидоз встречается в 20% случаев. Установлено, что в основе патогенеза всех форм муковисцидоза лежит исходное наследственное поражение экзокринных желез и железистых клеток организма: секретирующих клеток бронхов, поджелудочной железы, кишечника, потовых желез и печени. Общим моментом патологии желез внешней секреции является нарушение их функций – выделение густого, изменённого по составу секрета. Это ведёт к застойным изменениям в соответствующих органах, последующим воспалительным и склеротическим процессам. В секретах организма при муковисцидозе изменяется соотношение фракций его белково-углеводных компонентов; наблюдается снижение реабсорбции электролитов в выводных протоках потовых желез; поджелудочная железа не выделяет нужного количества фермента. Природа отклонений в составе секретов является сложной. Учитывая многообразие эндокринных желез, специфику их секреций и сложность состава секрета, можно предполагать, что мутация касается не одного гена. Различаются несколько форм муковисцидоза. У новорождённых может развиться непроходимость кишечника, обозначаемая как мекониальный илеус. Это проявление тяжёлой формы муковисцидоза, встречающееся у 10-20% больных муковисцидозом новорождённых. Патологические изменения в лёгких при муковисцидозе имеют место у 85-95% всех больных и проявляются либо в преимущественно легочной форме этой болезни, либо в смешанной лёгочно-кишечной форме. Заболевание начинается в грудном возрасте, как острое воспалительное. В начале развивается острая пневмония. В последующем пневмонии становятся повторными, затяжными и хроническими. Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз.
|
При кишечной форме муковисцидоза доминируют симтомы нарушения пищеварительных функций поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
АХОНДРОПЛАЗИЯ.
Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью оформляющуюся в половозрелом возвасте:
|
1) низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища;
2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;
3) сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и утолщенных.
Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни – нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.
|
|
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Эмиссия газов от очистных сооружений канализации: В последние годы внимание мирового сообщества сосредоточено на экологических проблемах...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!