Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Топ:
Характеристика АТП и сварочно-жестяницкого участка: Транспорт в настоящее время является одной из важнейших отраслей народного хозяйства...
Организация стока поверхностных вод: Наибольшее количество влаги на земном шаре испаряется с поверхности морей и океанов...
Проблема типологии научных революций: Глобальные научные революции и типы научной рациональности...
Интересное:
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Что нужно делать при лейкемии: Прежде всего, необходимо выяснить, не страдаете ли вы каким-либо душевным недугом...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Дисциплины:
2019-12-17 | 112 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Одна из особенностей наследственных болезней - устойчивость к терапии, хотя эта устойчивость и не абсолютная. Это вполне понятно, потому что «исправить» первичные звенья, даже если известен первичный продукт мутантного гена, не всегда удаётся (мукополисахаридозы, миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз).
Естественно, что толерантность к терапии характерна не для всех болезней. В тех случаях, когда расшифрованы ключевые звенья патогенеза, разрабатываются и успешные методы лечения. Некоторые заболевания из группы «устойчивых к терапии» переходят в группу «поддающихся терапии» (гепатолентикулярная дегенерация, целиакия, муковисцидоз).
Устойчивость к терапии не имеет абсолютного характера.По мере разработки методов этиопатогенетического лечения все больше наследственных болезней будет переходить в разряд излечимых.
Новые данные в отношении патогенеза многих генетически обусловленных форм умственной отсталости были получены благодаря достижения молекулярной биологии, позволяющим осуществить диагностику заболевания на уровне первопричины – дефекта ДНК. Уже разработаны методы прямой НК – диагностики для целого ряда нервно – психических заболеваний, обусловливающих сложную или осложненную структуру дефекта, например таких, как синдром Леша – Нихана, фенилкетонурии и других.
К настоящему времени сцепление с полиморфными фрагментами ДНК установлено для целого ряда сложных и осложненных дефектов, сочетающихся с умственной отсталостью.
Большинство из них наследуется по Х – сцепленному типу. К ним относится синдром умственной отсталости с фрагильной Х - хромосомой и многие другие. Достижения молекулярной генетики изменили представления о стабильности генетического материала. Повышенная радиочувчтвительность хромосом показана, в частности, при всех цитогенетических вариантах синдрома Дауна, что открывает новые возможности для разработки патогенетической терапии.
|
В настоящее время проводятся исследования, направленные на коррекцию наследственных заболеваний, и проявляющиеся в виде различных форм сложных дефектов и связанных с нестабильностью хромосом. Этиопатогенетическая коррекция связана с разработкой методов выделения и клонирования генов, контролирующих процессы репарации наследственного материала, и последующим введением их в клетки.
Заключение
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
|
Список литературы
1. Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина/Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии/2003,Владос.
2. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/
3. http://referat.deport.ru/subjects/showReferat/1957.html
4. http://www.9months.ru/press/11/8/
5. http://www.tvoireferat.net/index.php?rd=cat&id=21217
|
|
Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ - конструкции, предназначенные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой...
История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Особенности сооружения опор в сложных условиях: Сооружение ВЛ в районах с суровыми климатическими и тяжелыми геологическими условиями...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!