Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Топ:
Основы обеспечения единства измерений: Обеспечение единства измерений - деятельность метрологических служб, направленная на достижение...
Оценка эффективности инструментов коммуникационной политики: Внешние коммуникации - обмен информацией между организацией и её внешней средой...
Интересное:
Искусственное повышение поверхности территории: Варианты искусственного повышения поверхности территории необходимо выбирать на основе анализа следующих характеристик защищаемой территории...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Финансовый рынок и его значение в управлении денежными потоками на современном этапе: любому предприятию для расширения производства и увеличения прибыли нужны...
Дисциплины:
2017-11-22 | 1846 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
Одна из главных задач медико - генетического консультирования (МГК) - прогноз заболеваемости потомства в семьях, отягощенных наследственной патологией. При этом очень велика ответственность врача -генетика, дающего рекомендацию о рождении ребенка или предупреждения рождения.
Совет врача должен основываться не на его личных впечатлениях, а на точных расчетах вероятности рождения больного ребенка при существующей в семье генетической ситуации. Роль генетика консультанта заключается в том, что он должен дать только совет. Решение воздержаться от деторождения или нет - это право самой семьи.
Близнецовый метод
Близнецовый метод применяется для того, чтобы оценить значение наследственных факторов и факторов внешней среды в развитии признаков (болезней) у человека.
По происхождению близнецы могут быть монозиготными (МБ) или однояйцовыми и дизиготными (ДБ) или двуяйцовыми. МБ развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки - зиготы в результате разделения зародыша на ранних этапах эмбриогенеза. Они идентичны генотипически и фенотипически, развиваются в сходных условиях среды во время внутриутробного развития и после рождения.
ДБ развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, т.е. из двух зигот. Генотипически и фенотипически они сходны не более, чем братья и сестры, родившиеся от одной родительской пары. Для них также характерно сходство условий среды, в которых они развиваются.
Сходство близнецов по признакам носит название конкордантности, В генетических исследованиях близнецов сравнивают по степени конкордантности признаков. Высокая конкордантность одного и того же признака у МБ и низкая у ДБ свидетельствует о генетической обусловленности признака, одинаковая конкордантность признака у МБ и ДБ - о преимущественном влиянии факторов среды. При заболеваниях с наследственным предрасположением отмечается невысокая конкордантность у МБ и еще более низкая у ДБ.
|
Пример решения задачи на составление и генеалогический анализ родословной
ЗАДАЧА 1. Пробанд - нормальная женщина, имеет пять сестер, две из которых однояйцовые (монозиготные), две двуяйцовые (дизиготные) близнецы. Все сестры имеют по шесть пальцев на руках. Со стороны матери все предки нормальные. Мать пробанда - нормальна, отец - шестипалый. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.
Составить родословную пробанда и провести генеалогический анализ, для чего:
1. Определить тип наследования признака
2. Определить генотип пробанда и его родителей.
3. Определить вероятность рождения в семье пробанда шестипалых
детей, при условии брака с нормальным мужчиной.
I этап - составление родословной по шестипалости по условию ситуационной
задачи.
Рис.7. Родословная пробанда по наследованию шестипалости.
II этап - проведение генеалогического анализ родословной:
а) Тип наследования аутосомно-доминантный (АД), так как признак
проявляется в каждом поколении по вертикали, многократно по горизонтали,
не ограничен полом и его несет один из родителей.
б) Из таблицы признак — ген следует, что
В) В браке пробанда с нормальным мужчиной вероятность рождения шестипалых детей будет равна 0%.
СОДЕРЖАНИЕ ЗАНЯТИЯ
Самостоятельная работа студентов
|
|
Типы сооружений для обработки осадков: Септиками называются сооружения, в которых одновременно происходят осветление сточной жидкости...
Индивидуальные очистные сооружения: К классу индивидуальных очистных сооружений относят сооружения, пропускная способность которых...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Архитектура электронного правительства: Единая архитектура – это методологический подход при создании системы управления государства, который строится...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!