Наследственный микросфероцитоз.

 

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара) одна из ГА, относящихся к наследственным мембранопатиям. Выявляется, как правило, в юношеском возрасте.

 

Этиология и патогенез

 

В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцита, который приводит к проникновению в него избытка ионов натрия

 

и повышенному накоплению в нем воды. Образуются сферические эритроциты (сфероциты), которые, в отличие от двояковогнутых нормальных эритроцитов, не обладают способностью деформироваться в узких участках кровотока, например при переходе в синусы селезенки. Это ведет к замедлению продвижения эритроцитов в синусах селезенки, отщеплению части поверхности эритроцита с образованием микросфероцитов (отсюда название болезни - микросфероцитоз) и постепенной их гибели. Разрушенные эритроциты поглощаются макрофагами селезенки, это ведет к гиперплазии клеток ее пульпы и увеличению органа. В связи с усиленным распадом эритроцитов в сыворотке повышается содержание свободного билирубина. Поступающий в повышенном количестве в кишечник билирубин выводится из организма с мочой и главным образом с калом в виде стеркобилина. Суточное выделение стеркобилина может превышать норму в 10 - 20 раз. Следствием повышенного выделения билирубина в желчь является плейохромин желчи и образование пигментных камней в желчном пузыре и протоках.

 

Клиника

 

Характерны признаки АС, желтуха. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде "башенного черепа", "седловидного" носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.

 

Диагностика

Диагноз ставится на основании течения заболевания (чередование кризов

 

и ремиссий), клинической картины (желтуха, спленомегалия, боли в правом подреберье, анемия), данных исследования периферической крови (нормохромная анемия, ретикулоцитоз, микросфероцитоз). Важное значение для диагностики заболевания имеет обследование родственников больных, у которых при внимательном сборе анамнеза и тщательном обследовании могут определяться признаки гемолиза или микросфероцитоз без выраженных клинических проявлений. Характерным лабораторным признаком заболевания является снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлористого натрия. Начало гемолиза при наследственном микросфероцитозе соответствует 0,6 - 0,7%, а конец - 0,4%

 

23

вместо 0,48 и 0,22% в норме. Снижение осмотической резистентности свидетельствует о преобладании в крови эритроцитов сферической формы – сфероцитов, которые, менее стойки к осмотическому гемолизу.

 

Дифференциальная диагностика наследственного микросфероцитоза сводится прежде всего к диагностике ГА вообще и требует исключения целого ряда заболеваний (аутоиммунная гемолитическая анемия, дефицит Г-6-ФДГ, болезнь Маркиафавы - Микели, талассемия), проводится врачом гематологом в условиях специализированного отделения.

 

Лечение

 

Единственным методом лечения больных наследственным микросфероцитозом является спленэктомия, которая оказывается эффективной

 

в 100% случаях. После спленэктомии у больных наступает практическое излечение, несмотря на то, что эритроциты сохраняют свои патологические свойства (микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности). Прекращение гемолиза после спленэктомии объясняется удалением места разрушения микросфероцитов. Спленэктомия показана при частых гемолитических кризах, резкой анемизации больных, инфарктах селезенки, приступах печеночной колики. В ряде случаев показана холецистэктомия. Прогноз при наследственном микросфероцитозе относительно благоприятен. Вероятность возникновения заболевания у детей, если один из супругов болен микросфероцитозом, несколько ниже 50%.

 

 

Макроцитарные анемии

 

В-12 дефицитная анемия.

 

В-12 дефицитная анемия относится к большой группе анемий, связанных

 

с нарушением синтеза ДНК и РНК, объединенных общим признаком присутствия в костном мозге мегалобластов - больших особенной структуры костномозговых клеток красного ряда (мегалобластные анемии). Синонимы В-12 дефицитной анемии – «пернициозная анемия», что обозначает

 

«прогрессирующее злокачественное малокровие» и      болезнь Аддисона-

Бирмера.