История развития хранилищ для нефти: Первые склады нефти появились в XVII веке. Они представляли собой землянные ямы-амбара глубиной 4…5 м...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Топ:
Особенности труда и отдыха в условиях низких температур: К работам при низких температурах на открытом воздухе и в не отапливаемых помещениях допускаются лица не моложе 18 лет, прошедшие...
Теоретическая значимость работы: Описание теоретической значимости (ценности) результатов исследования должно присутствовать во введении...
История развития методов оптимизации: теорема Куна-Таккера, метод Лагранжа, роль выпуклости в оптимизации...
Интересное:
Подходы к решению темы фильма: Существует три основных типа исторического фильма, имеющих между собой много общего...
Как мы говорим и как мы слушаем: общение можно сравнить с огромным зонтиком, под которым скрыто все...
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Дисциплины:
2020-07-07 | 128 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
· Появление симптомов в возрасте 7-9 месяцев после исчезновения материнских антител.
· Повторные инфекционные заболевания, вызванные инкапсулированными бактериями.
· Хронические очаги инфекции (сунуситы, отиты, пневмонии, бронхоэктазы), гнойные лимфадениты, абсцессы.
· Менингиты, септицемия, остеомиелиты, возникшие в результате гематогенного распространения патогена.
· Редкая заболеваемость грибковыми и вирусными инфекциями (за исключением энтеровирусов).
· Выживаемость до зрелого возраста при проведении адекватного лечения.
· Гипоплазия переферических лимфатических узлов и назофарингеальной лимфоидной ткани(характерно для Х-сцепленной агаммаглобуленемии Брутона).
· Лимфоидная гиперплазия(гепатоспленомегалия при ОВИН).
· Повышенная частота аллергических и аутоиммунных заболеваний.
Диагностические критерии основных форм ПИД
Разделены на 3 категории:
· Достоверные
· Вероятные
· Предположительные
Для установления диагноза пациент должен иметь определенное сочетание признаков
1) Достоверным считается диагноз, основанный на клинических, иммунологических и молекулярно-генетических данных.
2) Заболевание вероятно, если имеются характерные клинические и иммунологические показатели. 3) Если больной имеет только часть клинических или иммунологических показателей, характерных для данной нозологии, диагноз считается предположительным. У пациентов, имеющих достоверные признаки, точность диагностики составляет более 98%. Выявление мутаций причинного гена является наиболее точным методом. Клинических и лабораторных признаков некоторых форм сцепленных с полом иммунодефицитов в сочетании и с наличием характерного семейного анамнеза является достаточными для постановки достоверного диагноза. В семьях, где известна мутация определенного гена, возможна постановка диагноза у новорожденного и проведение пренатальной диагностики.
|
Пациенты с вероятным диагнозом – те, у которых наличествуют характерные клинические и лабораторные признаки, однако диагноз не подтвержден выявлением мутации гена или экспрессии mRNA или протеина, ответственных за развитие болезни. Точность диагностики у больных составляет 85%.
У пациентов с предположительным диагнозом имеются некоторые, ноне все клинические и лабораторные признаки заболевания.
Большое значение в диагностике иммунодефицитов имеет семейный анамнез. Существуют критерии исключения для некоторых состояний, используемые при проведении дифференциальной диагностики, необходимой во многих случаях.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит из группы комбинированных Т- и В- клеточных иммунодефицитов.
Выявлены 93 патогенные мутации, из них 60% картированы в положении Xq13, в большинстве случаев это точечные мутации. Наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу (мальчики составляют до 75% пациентов).
1.1 Диагноз вероятен у пациентов мужского или женского пола в возрасте младше 2 лет, имеющих менее 20% CD3+ T клеток и снижение абсолютного количества лимфоцитов ниже 3000 /мм3, снижение пролиферативного ответа на митогены ниже 10% от контроля или с наличием в циркуляции материнских лимфоцитов.
1.2 Клинические проявления, задержка физического развития, пневмоцистная пневмония, диарея, распространенный микоз слизистых оболочек на 2-7- м месяцах жизни, тяжелые бактериальные инфекции и диссеминированная БЦЖ-инфекция. Дети с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью умирают в течение первых 2 лет.
|
Селективный дефицит IgA
Частичный дефицит IgA выявляют, если уровень IgA снижен более чем в 2 раза по сравнению с возрастной нормой.
Диагноз достоверен у пациентов женского или мужского пола в возрасте старше 4 лет со снижением концентрации сывороточного IgA менее 7 мг/дл(0,07 г/л), нормальным уровнем IgG, IgM и поствакцинальным синтезом IgG антител. При этом другие причины гипогаммаглобулинемии должны быть исключены.
Диагноз предположителен у пациентов женского или мужского пола старше 4 лет, имеющих снижение концентрации сывороточного IgA на 2 SD ниже возрастной нормы, уровень IgG и IgM в пределах физиологических значений, у которых были исключены другие причины гипогаммаглобулинемии. Поствакцинальный синтез IgG антител сохранен.
Проявления болезни:
· Чаще нет клинических проявлений
· Повышена частота заболеваемости инфекциями верхних дыхательных путей, аллергическими и аутоиммунными болезнями.
· В некоторых случаях имеют место повторные или персистирующие инфекционные процессы, возможна трансформация дефицита IgA в общую вариабельнуюиммунную недостаточность.
\
|
|
Общие условия выбора системы дренажа: Система дренажа выбирается в зависимости от характера защищаемого...
Состав сооружений: решетки и песколовки: Решетки – это первое устройство в схеме очистных сооружений. Они представляют...
Двойное оплодотворение у цветковых растений: Оплодотворение - это процесс слияния мужской и женской половых клеток с образованием зиготы...
Наброски и зарисовки растений, плодов, цветов: Освоить конструктивное построение структуры дерева через зарисовки отдельных деревьев, группы деревьев...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!