Историки об Елизавете Петровне: Елизавета попала между двумя встречными культурными течениями, воспитывалась среди новых европейских веяний и преданий...
Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим...
Топ:
Оснащения врачебно-сестринской бригады.
Выпускная квалификационная работа: Основная часть ВКР, как правило, состоит из двух-трех глав, каждая из которых, в свою очередь...
Определение места расположения распределительного центра: Фирма реализует продукцию на рынках сбыта и имеет постоянных поставщиков в разных регионах. Увеличение объема продаж...
Интересное:
Аура как энергетическое поле: многослойную ауру человека можно представить себе подобным...
Лечение прогрессирующих форм рака: Одним из наиболее важных достижений экспериментальной химиотерапии опухолей, начатой в 60-х и реализованной в 70-х годах, является...
Влияние предпринимательской среды на эффективное функционирование предприятия: Предпринимательская среда – это совокупность внешних и внутренних факторов, оказывающих влияние на функционирование фирмы...
Дисциплины:
2017-12-10 | 333 |
5.00
из
|
Заказать работу |
|
|
В основе заболевания лежит врожденный дефект пропионил-КоА-карбоксилазы, биотинзависимого фермента, катализирующего превращение пропионил-КоА в метилмалонил-КоА. В результате блока накапливается пропионил-КоА и развивается кетоацидоз. Приступы кетоацидоза провоцируются приемом в пищу белка.
Пропионил-КоА у таких больных включается вместо ацетил-КоА в синтез жирных кислот, что приводит к образованию аномальных жирных кислот с нечетным числом атомов углерода.
*Накопление аномальных жирных кислот вызывает тяжелые нейрологические нарушения.
Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода входят в состав миелиновых оболочек нервных стволов и изменяют их проводимость, что вызывет тяжелые нейрологические нарушения.
Пропионатацедемия – обезвоживание, мышечная слабость, коматозное состояние, тяжелый кетоацидоз.
В основе – дефект пропионил-КоА карбоксилазы (в фибробластах 2% от нормы).
Пропионовая кислота образуется при распаде метионина, треонина, изолейцина.
Диагноз – по повышению концентрации пропионовой кислоты в крови и снижению активности фермента в фибробластах.
Лечение – исключение или ограничение бел
Билет 86
Фолиевая кислота – витамин В9, Вс.
Основными источниками фолатов являются свежие овощи и зелень: салат, шпинат, капуста, морковь, помидоры, лук.
Фолаты всасываются в проксимальных отделах тонкого кишечника. Всасывание фолатов осуществляются с помощью специфического механизма активного транспорта, требует затраты энергии и обеспечивает поступление фолиевой кислоты в кровоток против концентрационного градиента.
Транспорт фолатов в плазме крови происходит с участием специфических белков, из которых основным является фолатсвязывающий белок из фракции трансферина.
|
Всосавшиеся фолаты поступают в печень, где накапливаются и превращаются в активные формы. Способность печени накапливать и использовать фолаты находится в зависимости от обеспеченности организма белками, аминокислотами и витаминами. Дефицит витамина В12 и метионина снижает содержание фолатов в печени. Недостаток биотина нарушает образование активной формы витамина – тетрагидрофолиевой кислоты.
Печень играет важную роль в обмене фолатов. При циррозах, жировой инфильтрации печени нарушается накопление и использование фолатов.
Фолиевая кислота образует в организме несколько коферментных форм. Первая стадия образования коферментных форм – это восстановление фолиевой кислоты в тетрагидрофолиевую кислоту при участии дегидрофолатредуктазы. Тетрагидрофолиевая кислота приносит одноуглеродные фрагменты: СН3 – метильная группа, СН2 – метиленовая группа, СН – метиновая, СНО – формильная.
Тетрагидрофолиевая кислота образует следующие коферментные формы:
1. Метилтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН3
2. Метилен ТГФК-СН2
3. Метинтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН
4. Гидроксиметилентетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СН2ОН
5. Формилтетрагидрофолиевую кислоту ТГФК-СНО
Источником одноуглеродных фрагментов, акцептируемых ТГФК в реакциях катаболизма, являются -углеродный атом глицина, углеродный атом серина, углеродный атом гистидина, а также муравьиная кислота, формальдегид.
Наиболее важной функцией коферментных форм фолиевой кислоты является их участие в биосинтезе пуриновых оснований и тимидинмонофосфата.
При синтезе пуриновых оснований производные ТГФК служат источником 2 и 8 углеродных атомов пуринового кольца.
Участие коферментных форм фолиевой кислоты в биосинтезе тимидинфосфата, а также пуриновых оснований, входящих в ДНК и РНК, определяют важную роль фолиевой кислоты в синтезе нуклеиновых кислот и процессе пролиферации.
|
|
Папиллярные узоры пальцев рук - маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни...
Адаптации растений и животных к жизни в горах: Большое значение для жизни организмов в горах имеют степень расчленения, крутизна и экспозиционные различия склонов...
Таксономические единицы (категории) растений: Каждая система классификации состоит из определённых соподчиненных друг другу...
Своеобразие русской архитектуры: Основной материал – дерево – быстрота постройки, но недолговечность и необходимость деления...
© cyberpedia.su 2017-2024 - Не является автором материалов. Исключительное право сохранено за автором текста.
Если вы не хотите, чтобы данный материал был у нас на сайте, перейдите по ссылке: Нарушение авторских прав. Мы поможем в написании вашей работы!